Bij het STXBP1-syndroom is de behandeling tot nu toe vooral gericht op de epilepsie. De epilepsie begint bij het STXBP1-syndroom vaak op zeer jonge leeftijd. De arts zal tegen de verschillende epilepsie-aanvallen een medicijn voorschrijven. Als dat niet werkt, wordt er een tweede medicijn geprobeerd. Stopt ook dat de aanvallen niet, dan is de kans dat een derde medicijn nog iets doet klein. De epilepsie wordt in dat stadium ‘moeilijk instelbaar’ genoemd. De gebruikte medicijnen zijn ‘anti-epileptica’ en die worden nog steeds verder ontwikkeld. Regelmatig komen er nieuwe medicijnen beschikbaar, die misschien weer beter werken dan de oudere medicijnen.

Er zijn ook nog andere behandelingen tegen epilepsie mogelijk. Het ketogeen dieet is een belangrijke. Het lichaam gaat daarbij over op verbranding van vet in plaats van suikers en koolhydraten. Het ketogeen dieet is tot nu toe een van de meest succesvolle behandelingen tegen epilepsie. Ouders en verwanten kunnen dit dieet zelf voor hun kind maken.

Andere behandelingen zijn bijvoorbeeld Prednison-kuren, of immunoglobuline-therapie. Ook hersenstimulatie is de laatste tijd in opkomst. Door het brein heel lichte stroomstootjes te geven kunnen epilepsieaanvallen verminderen of zelfs stoppen. Bekende voorbeelden zijn de nervus vagus stimulatie en de diepe breinstimulatie (deep brain stimulation/DBS). DBS wordt al veel bij Parkinson-patiënten ingezet.

Ten slotte kijkt de wetenschap nog naar hergebruik van bepaalde medicijnen. Fenylbutyraat is bij STXBP1 de bekendste. Dit medicijn is bedoeld voor een andere aandoening, maar heeft misschien ook een goed effect bij het STXBP1-syndroom. Het middel kan de vorming van de eiwitten begeleiden, zodat ze goed ‘uitvouwen’. Zo kunnen ze hun taak bij de communicatie tussen de hersencellen op de juiste manier uitvoeren.

4-Phenylbutyrate Clinical Trial Starting Recruitment — STXBP1 Foundation

Bing Video's