Samen weet je meer. Samen sta je sterker. En samen kun je meer bereiken. Daarom is in 2025 de Oudervereniging STXBP1 opgericht. Een vereniging voor ouders en verwanten van kinderen en volwassenen met het STXBP1-syndroom.

De oudervereniging wil de ‘zeldzame ziekte’ STXBP1 meer bekendheid geven. We willen Nederlanders meer bewust maken van zeldzame ziektes zoals het STXBP1-syndroom en er de juiste informatie over geven. Dat is nodig, omdat zeldzame ziektes ook zelden het nieuws halen.

Bekendheid is ook belangrijk om wetenschappelijk onderzoek en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te stimuleren. En om mensen te bereiken die met het syndroom te maken hebben, maar nog niet weten dat het STXBP1-gen het veroorzaakt. Dat is heel belangrijk voor die mensen zelf. Maar ook weer om onderzoek te stimuleren. Hoe meer mensen met het STXBP1-syndroom geregistreerd zijn, hoe meer er aan nieuwe medicatie en behandelingen gewerkt zal worden.

We willen dit alles samen bereiken met de website en verspreiding van de folder over het STXBP1-syndroom. Daarnaast organiseren we bijvoorbeeld estafettes om STXBP1 meer bekendheid te geven. Verder hebben we veel contact met het STXBP1 Center Amsterdam aan de Vrije Universiteit. Dat is een van de plekken in Nederland waar wetenschappers het STXBP1-gen onderzoeken. Het STXBP1 Center geeft ook informatieavonden voor ouders.

En ten slotte hebben we banden met de grootste oudervereniging ter wereld, de STXBP1 Foundation in de Verenigde Staten. Want dat is wat wij ook willen zijn: een plek waar ouders zich thuis voelen, informatie vinden over STXBP1 en vooral samen kunnen zijn met lotgenoten.