Gentherapieën moeten ervoor zorgen dat er meer goed STXBP1-eiwit in de hersencellen komt. Daardoor kan de communicatie, het ‘verkeer’ tussen hersencellen, verbeteren of zelfs weer helemaal herstellen. Deze nieuwe gentherapieën kunnen in theorie het STXBP1-syndroom daarom zelfs genezen, of veel gevolgen ervan minder ernstig maken. Hopelijk leiden ze tot minder epilepsie en kunnen kinderen met het STXBP1-syndroom zich weer beter ontwikkelen.

Alle gentherapieën zijn nog in ontwikkeling; er zijn dus nog geen gen-behandelingen voor mensen met het STXBP1-syndroom. In het najaar van 2025 start in de Verenigde Staten de eerste test van een gentherapie bij mensen met het STXBP1-syndroom. Deze klinische test duurt een aantal jaren.

Er zijn twee soorten gentherapie belangrijk voor de behandeling van het STXBP1-syndroom. De eerste soort is gericht op het DNA in de kern van de hersencel. Door moleculen naar het STXBP1-gen in het DNA te sturen, kan het gen geactiveerd, of zelfs gerepareerd worden. Een andere techniek is om stukjes goed STXBP1-DNA in een onschadelijk virus naar de celkern te sturen. Die stukjes DNA zorgen dan voor meer goed functionerend eiwit. Deze vorm van DNA-gentherapie zal als eerste in 2025 op mensen met het STXBP1-syndroom getest worden.

De tweede soort gentherapie kan het RNA in de hersencel aanpassen. Het RNA bestaat uit kopieën van het DNA en het zit buiten de celkern. Het RNA heeft de code, het ‘recept’ om eiwitten mee te maken. Het kan net zoals het DNA gerepareerd of geactiveerd worden met deze soort gentherapie.