Mensen die geboren worden met een fout STXBP1-gen hebben meestal een verstoorde ontwikkeling. Omdraaien, kruipen, lopen, praten, zindelijkheid: het gebeurt allemaal later, of komt helemaal niet tot ontwikkeling. Veel kinderen en volwassenen met STXBP1-syndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Maar de verschillen kunnen groot zijn. Er zijn ook kinderen bij wie nauwelijks iets te merken is.

Bij 85% van de mensen met het STXBP-1-syndroom komt epilepsie voor. Ongeveer 25% van die mensen heeft ‘moeilijk instelbare epilepsie’. Bij hen is de epilepsie met medicatie of andere behandelingen niet onder controle te krijgen.

Veel mensen met het STXBP-1-syndroom hebben ook motorische problemen. Ze zitten in een rolstoel of hebben moeite met lopen. Ook kunnen ze te maken hebben met tremoren (trillingen), te sterke (spasticiteit), te zwakke of afwezige spierspanning. Het bewegen kan ook moeilijk zijn omdat diepte soms moeilijk in te schatten is. Daardoor kan het bijvoorbeeld lastig zijn om een trap af te lopen, of over een drempel te stappen.

Mensen met het STXBP1-syndroom kunnen ook afwijkend gedrag hebben. Autistisch gedrag met veel herhalende bewegingen bijvoorbeeld. Ze kunnen ook ander lastig en moeilijk te begrijpen gedrag laten zien.