Het STXBP1-syndroom is een hersenaandoening, waarbij er in de hersencellen te weinig goede STXBP1-eiwitten gevormd worden. Dat komt door een fout in het DNA van de cellen, die na de bevruchting ontstaat. Het is dus geen erfelijke aandoening. Het STXBP-1 syndroom ontstaat bij ongeveer bij 1 op de 30.000 mensen.

Geen goede ontwikkeling
Door te weinig goede STXBP1-eiwitten kunnen hersencellen minder goed signalen naar andere hersencellen doorgeven. Het gevolg hiervan is meestal dat de ontwikkeling van een kind met STXBP1 niet goed verloopt. De kinderen kunnen dan niet goed of helemaal niet praten, zijn vaak niet zindelijk en maken weinig contact met andere mensen. Meestal komt daar nog epilepsie bij. Andere gevolgen kunnen motorische problemen zijn, waardoor bijvoorbeeld lopen moeilijk of onmogelijk is. Sommige mensen hebben maar weinig last van deze gevolgen, maar vaak zijn ze ernstig. Ten eerste voor degene met de aandoening. En ten tweede voor het gezin van het kind, dat meestal de zorg gaat geven en regelen.

Ontdekking
In 2008 is ontdekt dat het kapotte STXBP1-gen met de verstoorde ontwikkeling en de epilepsie te maken heeft. Vóór die tijd werd de aandoening ingedeeld bij epilepsie-syndromen, zoals Dravet, West en Lennox-Gastaud. De behandeling was voor het grootste deel ook gericht op de epilepsie. Nu bekend is dat de fout in het DNA op het STXBP1-gen zit, ontwikkelt de medische wetenschap ook gen-therapieën. Die moeten zorgen dat het eiwit wel goed en voldoende wordt aangemaakt in de hersencel.  Al deze therapieën zijn nog in ontwikkeling.